La compañía californiana 23andMe, especializada en estudios personalizados del código genético, revisa en un artículo reciente los hitos alcanzados en genética en el último año, con el fin de explicar el papel de la genética en la salud personal y el desarrollo humano actuales. Según 23andMe, entre estos hitos destacan el establecimiento de relaciones entre ciertos rasgos genéticos y algunas enfermedades, así como la posibilidad de generar medicamentos a medida en función de nuestra genética o de predecir la futura salud de un niño a partir de su proceso de dentición.
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| Recreación artística del ADN, por indi.ca. Fuente: Everystockphoto. |
Según se publica en la página web de la compañía, la comprensión del genoma humano se está acelerando a pasos de gigante. En 2010, los descubrimientos y avances más relevantes para los conocimientos sobre este tema han sido, según 23andMe, los siguientes:
1. La genética determina si nuestro cuerpo tiene forma de “manzana” o de “pera”, y dicha forma tiene implicaciones para la salud.
El pasado otoño, la compañía informaba de los resultados de una investigación llevada a cabo por el consorcio Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT), sobre una muestra de casi 200.000 personas.
Estos resultados, que fueron publicados por la revista Nature Genetics revelaron que la distribución de la grasa en el cuerpo humano puede dar lugar cuerpos bien con forma de “manzana” (grasa concentrada en la cintura) bien con forma de “pera” (grasa concentrada en caderas y muslos). Una u otra forma dependen de 14 polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) o variantes genéticas comunes concretas.
La importancia de este descubrimiento radica en que ahora se sabe que las personas con esta predisposición genética presentan un riesgo mayor de desarrollar enfermedades cardiacas y diabetes del tipo 2 que el resto de las personas y, en consecuencia, se les pueden recomendar terapias específicas o que lleven determinado estilo de vida.
2. Variaciones genéticas relacionadas con el asma infantil
Los genetistas han identificado en 2010 nuevas regiones del genoma humano relacionadas con el asma infantil, un problema creciente de salud infantil. Este año, han aparecido publicados los resultados de dos estudios a este respecto en el New England Journal of Medicine.
En el primero de ellos, el análisis de ADN de unos 1.700 niños con asma y otros 3.500 sanos (grupo de control), todos ellos con ancestros europeos, permitió identificar varias variantes genéticas en el cromosoma 1 asociadas con esta enfermedad.
En un segundo estudio, los científicos identificaron una relación entre variantes de los cromosomas 2, 6, 9, 15 y 22 y el asma en individuos con ancestros europeos, con efectos más fuertes en asma infantil. Ambos descubrimientos podrían propiciar el desarrollo de nuevos tipos de tratamientos para esta enfermedad.
3. Nuevas variantes genéticas asociadas a la artritis reumatoide
La artritis reumatoide (AR) es una enfermedad sistémica autoinmune, caracterizada por provocar inflamación crónica principalmente de las articulaciones, y que produce destrucción progresiva con distintos grados de deformidad e incapacidad funcional.
Una investigación reciente sobre la genética subyacente a esta enfermedad ha identificado muchos de sus factores genéticos, y nuevos estudios continúan relacionando variantes genéticas adicionales que podrían influir en el riesgo de padecerla.
En 2010, dos estudios publicados en Nature Genetics revelaron que una variante genética conocida como rs3093024 estaba asociada con la artritis reumatoide en individuos japoneses y que esta misma variante también tenía relación con la enfermedad de individuos de origen europeo.
4. Comprendiendo el Alzheimer
La enfermedad de Alzheimer es actualmente la forma más común de demencia entre personas de más de 65 años. Hasta hace poco, sólo se habían podido establecer relaciones entre las mutaciones de un único gen (APOE) y esta enfermedad, pero en los últimos años se han identificado nuevos genes que también tienen pequeños efectos en su desarrollo.
En 2010, el Journal of the American Medical Association, publicó los resultados de diversos estudios que sugieren que dichas variantes (en genes como el CLU y PICALM o variantes como la rs744373 cercana al gen BIN1, entre otras) podrían ser importantes para comprender la biología subyacente al Alzheimer, lo que a su vez resultaría esencial para el desarrollo de nuevos tratamientos.
Según los investigadores, todos estos descubrimientos apuntan a que el Alzheimer sería un trastorno poligenético (originado por muchos genes) y sirven para comprender que se deben fomentar cambios en el estilo de vida de la gente para evitar la aparición de la enfermedad.
Ahora se sabe, por ejemplo, que mejorar la salud cardiovascular ayuda a reducir la demencia o, al menos, de retrasar su aparición.
5. Tratamientos personalizados
No todo el mundo responde de igual forma a los mismos medicamentos. La genética condiciona la forma en que un tratamiento farmacológico puede beneficiar o no a un paciente, y también en su grado de efectividad.
En este sentido, 23andMe, con fondos del National Institutes of Health de Estados Unidos, ha lanzado un proyecto de investigación con el que intentará saber cómo la genética influye en la eficacia de los medicamentos a nivel individual.
En 2007 y 2010, la FDA (Dirección de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos) actualizó por su parte el etiquetado de una sustancia química conocida como Warfarin para incluir información sobre cómo las variaciones en dos genes, el CYP2C9 y el VKORC1, pueden condicionar la dosis óptima de este medicamento en pacientes con diversas variantes en dichos genes. Otros estudios están analizando el coste y los beneficios de la realización de pruebas genéticas para mejorar la efectividad de las dosis de medicamentos.
6. ¿Predecir la esperanza de vida?
En 2010, la revista Science publicó un artículo sobre un estudio en el que se exploraron las causas genéticas de una longevidad excepcional, en individuos nacidos entre 1946 y 1965 (primera generación de baby boomers).
Tomando datos de 1.055 personas centenarias, los científicos elaboraron un modelo genético que incluía 150 polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) que podían predecir con un 77% de exactitud la longevidad.
Los expertos de 23andMe son escépticos con estos resultados, y señalan que otro estudio sobre el genoma no informó de una asociación tan significativa entre genes y longevidad y que, por tanto, la genética tal vez no pueda ser predictiva en este sentido.
7. El primer diente podría ser un pronosticador de la salud del niño
El primer diente de un bebé podría suponer un importante acontecimiento, si se tiene en cuenta el siguiente descubrimiento: científicos han identificado que diversas variaciones genéticas determinantes del momento en que al bebé le sale el primer diente están también vinculadas a la formación orgánica, al crecimiento y desarrollo, y al cáncer.
Este hecho sugiere que el estudio de la dentición y otros aspectos del desarrollo infantil podría tener profundas implicaciones para el conocimiento de la propensión a ciertos trastornos que podrían aparecer posteriormente.
8. Qué hemos aprendido de nuestro pasado lejano
¿Qué se sabe de la presencia de ADN del hombre de Neandertal en nuestro propio genoma? El pasado otoño, un estudio sobre el genoma del Neandertal, publicado por la revista Science, mostró evidencias de que las secuencias de los genomas del humano moderno y del de los Neandertales están entrecruzadas.
Según los científicos, se puede asegurar que tanto las poblaciones asiáticas como las europeas adquirieron parte del ADN del Neandertal.
9. Ancestros de la población latina
Un interesante estudio aparecido en 2010 en Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) en el que se investigó el ADN de 100 personas, con antepasados latinos, reveló que la población latina estadounidense es una mezcla de aborígenes americanos, europeos y africanos.
En este sentido, sin embargo, hay diferencias: los ecuatorianos y colombianos tienen pocos ancestros africanos y más europeos o americanos aborígenes; mientras que los caribeños, los portorriqueños, y los dominicanos son los que más antepasados africanos tienen.
10. Investigaciones de 23andme
Por último 23andme informa de la publicación en 2010, en la revista PLos Genetics, de nuevas asociaciones, establecidas por estudios de la propia compañía, entre diversas características y los genes.
En concreto, la compañía ha examinado 22 características comunes en casi 10.000 participantes, lo que reveló relaciones entre varios polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) y rasgos como las pecas, el pelo rizado o el color de los ojos. Asimismo, 23andme ha estudiado la relación entre la genética y la enfermedad del Parkinson y las enfermedades infecciosas, entre otros avances.
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