Este segundo código contiene la información que cambia la forma en que los científicos leen las instrucciones contenidas en el ADN e interpretan mutaciones para que den sentido a la salud y a la enfermedad.
Científico de Genoma, el Dr. John Stamatoyannopoulos
Lidera un equipo que descubrió un segundo código oculto en el ADN.
Un equipo de investigación dirigido por el Dr. John Stamatoyannopoulos de la Universidad de Washington (UW) y profesor asociado de ciencias del genoma y de la medicina, hizo el descubrimiento.
Los hallazgos aparecen en la edición del 13 de diciembre en el periódico 'Science', 'Los códigos ocultos que dan forma a la Evolución de la Proteína'.
El trabajo es parte de Proyecto de Enciclopedia de los Elementos del ADN, también conocido como ENCODE. El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano financió el esfuerzo internacional de multi-años.
ENCODE tiene como objetivo descubrir dónde y cómo las direcciones para las funciones biológicas se almacenan en el genoma humano. Dado que el código genético fue descifrado en la década de 1960, los científicos han asumido que fue exclusivamente utilizado para escribir información acerca de las proteínas.
Los científicos de la UW se sorprendieron al descubrir que los genomas utilizan el código genético para escribir dos idiomas distintos:
uno describe cómo son hechas las proteínas el otro le indica a la célula sobre cómo son controlados los genes
Un lenguaje es escrito en la parte superior del otro, por lo que el segundo lenguaje permaneció oculto durante tanto tiempo.
"Por más de 40 años hemos asumido que cambios en el ADN que afectan al código genético únicamente afectan cómo son hechas las proteínas", dijo Stamatoyannopoulos."Ahora sabemos que a este supuesto básico acerca de la lectura del genoma humano le falta la mitad de la imagen. Estos nuevos resultados destacan que el ADN es un dispositivo de almacenamiento de información increíblemente poderoso, que la naturaleza ha explotado plenamente en formas inesperadas. "
El equipo de la Universidad de Wisconsin descubrió que algunos codones, que ellos llamaron Duons, pueden tener dos significados,
uno relacionado con la secuencia de proteínas uno relacionado con el control de gen
Estos dos significados parecen haber evolucionado en concierto entre sí. Las instrucciones de control de genes parecen ayudar a estabilizar ciertas características beneficiosas de las proteínas y cómo éstas son hechas.
El descubrimiento de Duons tiene importantes implicaciones sobre cómo los científicos y los médicos interpretan el genoma de un paciente y se abrirán nuevas puertas para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
El descubrimiento de Duons tiene importantes implicaciones sobre cómo los científicos y los médicos interpretan el genoma de un paciente y se abrirán nuevas puertas para el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.
"El hecho de que el código genético puede escribir simultáneamente dos tipos de información significa que muchos cambios en el ADN que parecen alterar las secuencias de proteínas pueden llegar a causar la enfermedad mediante la interrupción de los programas de control de genes o incluso los dos mecanismos a la vez", dijo Stamatoyannopoulos.
Las subvenciones de los Institutos Nacionales de Salud U54HG004592, U54HG007010 y UO1E51156 y el Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón FDK095678A financiaron la investigación.
Además de Stamatoyannopoulos, el equipo de investigación incluyó,
Andrew B. Stergachis Eric Haugen Anthony Shafer Wenqing Fu Benjamin Vernot Alex Reynolds Joshua M. Akey,
...todos del Departamento de Ciencias del Genoma de la Universidad de Washington, además de,
Anthony Raubitschek del Departamento de Inmunología del Instituto de Investigación y Benaroya UW Steven Ziegler del Instituto de Investigación Benaroya Emily M. LeProust, ex integrante de Agilent Tecnólogos y ahora con Twist Bioscience
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